בירורים רפואיים לפני החתונה
מחבר: גבריאל גולדמן ומנחם בורשטיין
בקיצורים ובהשמטות.
תוכן המאמר:
בדיקות גנטיות
רקע מדעי
תכונה דומיננטית ותכונה רצסיבית
'דור ישרים' – אגודה למניעת מחלות גנטיות
הגדרת הצורך בבדיקות - לכל זוג יש סיכוי מסוים להולדת ילד בעל מום, ויש מקרים שבהם הסיכון עולה. בכל קבוצת אוכלוסין מסוימת המתייחסת למוצא משותף יש מחלות תורשתיות הנפוצות בתוכה יותר. המחלות הגנטיות הנפוצות נגרמות על ידי נשאות של גנים רצסיביים הנמצאים אצל שני ההורים. נשאי הגנים בריאים בדרך כלל, ולרוב אינם מודעים לעובדת היותם נשאים. אולם כאשר שני נשאים של אותה מחלה מתחתנים, קיים סיכון של 1 ל 4 בכל הריון שייוולד להם ילד חולה. אם שני בני הזוג אינם נשאים, או שרק אחד מהם נשא – אין כל סיכוי שייוולדו להם ילדים חולים.
יש לציין כי לא כל המחלות הגנטיות נובעות מבעיות תורשתיות. יש מחלות גנטיות שנוצרות עם היווצרות העובר (De novo), ויש מחלות גנטיות שתלויות בעיקר במדדים אחרים, כגון גיל ההורים. דוגמא לכך היא תסמונת דאון. הסטטיסטיקה מראה שככל שגיל האם גבוה יותר, כך עולה הסיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון, ואין מדובר בהורשת המחלה מההורים.
תורשה – העברת חומר גנטי ביולוגי מההורים לצאצאים המשפיע על התכונות הפיזיולוגיות ולעתים גם על התכונות הנפשיות של הדור הבא. הענף המדעי בתחום הביולוגיה והרפואה העוסק בחקר התורשה נקרא גנטיקה. הגנטיקה עוסקת בזיהוי ובהגדרת היחידות הבסיסיות של התורשה, היינו הגנים והכרומוזומים, באופן פעולתם, ובסטיות שלהם מן המצב התקין. הגנטיקה המודרנית מכונה גם גנטיקה מולקולרית, כיוון שהיא מבוססת על המבנה המולקולרי של הDNA.
המטען התורשתי העובר מדור לדור מרוכז ברובו הגדול בתוך הגרעין שבכל תא ותא, ומקורו בשילוב הגנטיקה של האב ושל האם. המטען התורשתי הוא ייחודי לכל אדם, והוא מעין 'תעודת זהות' ביולוגית, כך שאין שני בני אדם בעולם הזהים בתכונותיהם הגנטיות (פרט לתאומים זהים). התורשה אחראית למבנה הפיסי הייחודי של כל אדם, לחלקים השונים של תכונותיו הנפשיות, השכליות וההתנהגותיות, וכן לנטייה להיווצרות מחלות שונות.
תכונה או מחלה תורשתית יכולה לעבור בהורשה דומיננטית=שלטנית, או בהורשה רצסיבית=נכנעת. יש לכל אדם שני עותקים של גנים. אחד הוא יורש מאביו ואחד מאמו.
בדרך הורשה דומיננטית די שייפגע אחד מהעותקים של הגנים כדי שיתפתחו סימנים קליניים של המחלה. כלומר, אף על פי שהגן הנוסף תקין, בדרך כלל המחלה תבוא לידי ביטוי. אדם שהוא נשא של מחלה גנטית דומיננטית הוא בעל סיכון של 50% להעביר גן פגוע לילדיו, ובדרך כלל כתוצאה מהעברה כזאת הילד יהיה חולה.
במקרה שילד חולה במחלה דומיננטית נולד להורים בריאים, הסיכון להולדת ילד חולה נוסף אפסי, כיוון שבמקרה זה המחלה נגרמת ממוטציה חדשה (De novo) ולא כתורשה מההורים.
מחלה המועברת בדרך הורשה רצסיבית תבוא לידי ביטוי רק אם שני ההורים נשאים שלה, ושניהם הורישו את הגן הפגוע לילד. אם רק הורה אחד העביר גן פגום לילד, וההורה השני העביר לו גן תקין, הילד יהיה בריא אך נשא של המחלה. לכן, כאשר שני ההורים נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, הסיכוי שהילד יקבל משני הוריו את הגנים הבריאים הוא 25%, ואז יהיה בריא וגם לא יהיה נשא. לעומת זאת, הוא עלול לקבל משני הוריו את הגן הפגום שהם נושאים, ואז יהיה חולה. הסיכון לכך גם הוא 25%. אם יקבל מהורה אחד גן תקין ומההורה האחר גן פגום, הילד יהיה בריא אך נשא. יש סיכוי של 50% לאפשרות כזאת.
כלומר, אם ילד חולה במחלה רצסיבית נולד להורים בריאים, מתברר ששני הוריו נשאים של מחלה זו. לכן יש סיכון של 25% להולדת ילד חולה נוסף בכל אחד מההריונות הבאים. כמו כן יש סיכוי של 25% להולדת ילד בריא לגמרי, ויש סיכוי של 50% להולדת ילד בריא אך נשא.
'דור ישרים' – אגודה למניעת מחלות גנטיות
יש מחלות תורשתיות שהן נפוצות יותר בעם היהודי מאשר בקבוצות אתניות אחרות. גרמה לכך התבדלות האוכלוסייה – יהודים התחתנו רק עם יהודים, וכן בידול גיאוגרפי – יהודים התחתנו בתוך עדות ובתוך קהילות. מלבד זאת, גם נישואי קרובים היו שכיחים מאוד בקרב היהודים. סיבות אלו ואחרות גרמו לכך שבעדות מסוימות אחוז הנשאות של מחלות מסוימות גבוה מאוד. כתוצאה מכך עלה הסיכון באוכלוסייה היהודית להולדת ילדים חולים במחלה גנטית רצסיבית. משום כך פסק חלק גדול מפוסקי דורנו שמומלץ לעשות בדיקות לנשאות למחלות השכיחות כדי למנוע הולדת ילדים חולים.
הנה בדבר הילדים שנולדו שלפי הטבע חיים זמן קצר כשנתים ושלש ומתים הנקרא טיי - סאכס והם נולדים מאב ואם ששניהם יש להם סבה זו, שאף שאין זה חסרון להם בעצמם, אירע שנולדין מזה ילדים כאלו, ואם יש זה רק לאחד מהם לא יארע זה. ויש לידע זה מבדיקה בדם של האיש והאשה, אשר אז כשידע הבחור או הבתולה שיש להם חסרון זה יראה ליקח לאשה בתולה כזו שאין בה חסרון זה, והבתולה שיש בה חסרון זה תראה להנשא לבחור שאין בו חסרון זה. ורוצים לידע דעתי העניה אם מן הראוי להבחור או להבתולה להשתדל לידע זה, ואם טוב לידע בזה אם לעשות בדיקה זו בקטנותם או רק כשיגיע זמנם להנשא, ואם לעשות זה באופן פרסום או בצנעה.
עיינתי בזה וזהו הנראה לענ"ד, כי אף שהוא מיעוט קטן ילדים נולדים כאלו ושייך לומר על זה הקרא ד"תָּמִים תִּהְיֶה עִם ה' אֱלֹהֶיךָ" (דברים יח, יג), וכמו שפירש רש"י בחומש שם שכתב: "התהלך עמו בתמימות ותצפה לו ולא תחקור אחר העתידות", מכל מקום כיוון שעתה נעשה זה באופן קל לבדוק, יש לדון שאם אינו בודק את עצמו הוא כסגירת העיניים לראות מה שאפשר לראות, ומכיוון שאם חס ושלום אירע דבר כזה הוא להורי הילד צער גדול מאד, מן הראוי למי שצריך לישא אשה לבדוק את עצמו. ולכן טוב לפרסם הדבר על ידי עתונים ואופנים שידעו העולם שיש בדיקה כזו.
אבל ברור ופשוט שצריך להעשות הדבר בצינעה שלא ידע בחור אחד מחברו ובתולה אחת מחברתה, וגם הרופא אשר יעשה אצלו הבדיקה לא יגלה לשום איש. כי אף שהרופאים מעידין שאם יקח אשה שאין בה חסרון זה וכן כשהיא תקח איש שאין בו חסרון זה אינו כלום, לא יאמינו הרבה בני אדם ולא יוכלו להשיג שידוך, שלכן צריך הדבר להיות בצינעה... (הרב משה פינשטיין, שו"ת אגרות משה, אבן העזר, חלק ד סימן י)
מאז שנות השמונים של המאה העשרים חלה התפתחות רבה בתחום הסיקור הגנטי, על ידי אגודת 'דור ישרים', שייסד בשנת תשמ"ג (1983) כעמותה ללא כוונות רווח, הרב יוסף אקשטיין, שלו עצמו נולדו ארבעה ילדים שחלו במחלת טיי-זקס וכולם נפטרו. אגודה זו מבצעת בדיקות סקירה למחלות גנטיות שונות, תוך שמירת סודיות קפדנית ביותר. תכנית המניעה כוללת בדיקת נשאות של המחלות השכיחות והקשות באוכלוסייה היהודית, בעיקר האשכנזית. הבדיקות כוללות נשאות למחלות כגון טיי-זקס (TS), דיסאוטונומיה משפחתית (FD), סיסטיק פיברוזיס (CF), קנאואן (CN), פנקוני אנמיה (FA) מסוג A או C, אגירת גליקוגן (GS), ותסמונת בלום (BL). 'דור ישרים' מבצעים על פי בקשה בדיקות למשפחות שסבלו בעבר ממחלות רצסיביות אחרות כמו גושה (Gaucher), ניימן-פיק (Nieman-Pick), מוקוליפידוזיס 4 (Mucolipidosis 4) וכן מחלת אחרות.
התכנית אנונימית ודיסקרטית לחלוטין, והשימוש בה נעשה אך ורק באמצעות מספר אישי מיוחד לכל נבדק. כמו כן, נשאות או אי-נשאות של נבדק יחיד אינה נחשפת בשום תנאי. באגודה מודיעים רק לבני זוג פוטנציאליים אם הם מתאימים זה לזו מבחינת מחלות אלו, דהיינו ניתנת רק תשובה לגבי הימצאות או אי-הימצאות בעיה רפואית גנטית בנישואי האיש והאישה שמספריהם נמסרו. שיטת פעולה ייחודית זו של בדיקה ומתן תוצאות מעשיות בלבד ללא מתן המידע אודות נשאות למחלות מסוימות, נועדה כדי למנוע תחושת אי נוחות ומחשבה מוטעית שהנשאות עצמה היא מחלה. שיטה זו מונעת אפיון חברתי שלילי (סטיגמה), אפליה, הדבקת תוויות והכבדה על הנשאים.
כמו כן לא בודקים נשאות למחלות דומיננטיות, דהיינו מחלות שהורה אחד יכול להעביר אותן, מפני שאילו היו בודקים נשאות דומיננטית, התוצאה הייתה עלולה להיות שאדם כזה לא יוכל להנשא בכלל מפני שלא ירצו להתחתן איתו. על פי ההלכה, חובתו לספר על כך בדרך כלל, ראה לעיל בפרק על שידוכים. יש מעבדות שמציעות בדיקות למחלות דומיננטיות גם לפני נישואין, אך בדיקה כזאת לא מומלצת על ידי פוסקי ההלכה, בגלל אותה סיבה - שמידע כזה עלול לגרום לאדם בעיות חמורות בשידוכים. לעומת זאת, המלצת מכון פוע"ה היא להשלים את הבדיקות של מחלות דומיננטיות לאחר הנישואין.
כשמתברר בבדיקות 'דור ישרים' שבני זוג נשאים של אותה מחלה גנטית רצסיבית, דהיינו שיש להם סיכון גדול לצאצאים חולים, נותנים את כל המידע לבני הזוג, וממליצים להם לבדוק שוב. הטעם למסירת המידע במקרים כאלה הוא שאדם שלא יודע על בעיה ואין לה משמעות, עדיף שלא ידע. אבל אדם שמתערבים בחייו עד כדי ביטול שידוך, ככל הנראה רוצה לדעת בדיוק מה הבעיה.
המלצת האגודה היא לבדוק התאמה לכל שידוך מוצע מוקדם ככל האפשר. כדאי לברר את ההתאמה עוד לפני הפגישה הראשונה או בסמוך לה.
שיטת 'דור ישרים' בישראל היא כה מוצלחת עד כי היא מונעת כמעט לחלוטין את לידתם של תינוקות חולים במחלת טיי-זקס בקרב זוגות דתיים/חרדים צעירים. ארגון 'דור ישרים' קיבל את ברכתם של יותר ממאה גדולי הפוסקים, ראשי הישיבות והאדמורי"ם בישראל, בארה"ב, באנגליה ובקנדה.